보건복지부는 소비자대상 직접(DTC·Direct To Consumer) 유전자검사서비스 인증제 도입을 위한 3차년도 시범사업(2021년 4~9월)을 추진하면서 소비자 참여연구를 진행한다고 밝혔다.
DTC 유전자검사는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체 수집, 검사, 검사결과 분석과 전달 등을 소비자에게 직접 수행하는 검사다.
이번 연구 대상은 1·2차 시범사업을 통과해 DTC 유전자검사서비스를 제공 중인 9개 기관이다. 1차 시범사업 통과기관은 랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠바이오이며, 2차 시범사업 통과기관은 디엔에이링크, 메디젠휴먼케어, 에스씨엘헬스케어, 엔젠바이오, 지니너스다. 복지부는 이들 기관이 현재 시행 중이거나 시행 예정인 서비스 항목의 운영 실태를 조사할 계획이라고 설명했다.
복지부에 따르면 1차 시범사업(2019년 2월~2020년 2월)을 통해 검사역량을 인정받은 4개 기관의 검사 허용항목은 12항목에서 56항목으로 확대됐다. 2차 시범사업(2020년 3월~2021년 2월)에서는 5개 기관이 추가로 통과했고, 검사 허용항목은 70항목까지 늘었다.
3차 시범사업은 유전자검사기관의 검사역량을 평가하고 실태를 점검해 인증제 도입의 기초를 마련하는 사업이다. 복지부는 이미 시범사업을 통과한 유전자검사기관을 대상으로 외부정확도 평가와 현장평가를 실시하고, 소비자가 참여하는 암맹평가도 진행할 예정이라고 밝혔다.
암맹평가는 검사대상자의 정보를 알리지 않은 채 동일인의 검체를 복수의 검사기관에 의뢰해 검사의 정확도 등을 평가하는 외부정도관리 방법이다. 복지부는 만 19세 이상 자원자 20명을 모집해 타액이나 볼 안쪽을 문질러 채취한 검체를 기관에 발송하고, 건강 및 웰니스 정보와 소비자 만족도를 수집할 계획이다. 참여기관 간 DTC 검사항목별 해석 일치도, 표현형과의 상관성, 소비자 만족도 결과 등을 비교·평가할 예정이다.
암맹평가 참여자 모집은 2021년 6월 7일부터 11일까지 진행되며, 자세한 내용은 보건복지부 누리집의 보건복지부 공고 제2021-464호에서 확인할 수 있다. 관련 기준은 보건복지부 고시 제2021-69호 「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」을 참고하면 된다.
성재경 보건복지부 생명윤리정책과장은 “소비자대상 직접(DTC) 유전자검사서비스 3차년도 시범사업을 통해 인증제 도입(’21.12.30.) 및 적절한 관리 방안을 마련하고, 소비자대상 직접(DTC) 유전자검사기관 질 관리를 강화하여, 안전한 유전자검사 환경을 조성하겠다”라고 밝혔다.
